RESUMEN
Resumen La leche es un alimento esencial para los humanos y una de sus importancias radica en el contenido de proteínas lácteas. Las proteínas más frecuentes en este preciado líquido son las caseínas (αS1-caseína, αS2-caseína, β-caseína y κ-caseína), las cuales son fuente de aminoácidos para la dieta de los mamíferos en sus primeros días de vida. En la leche, las caseínas, están formadas por agregados moleculares de proteínas de tamaños variables denominados micelas. El objetivo de esta revisión es presentar un panorama general de la estructura, propiedades y genética de las caseínas lácteas y su relación con la salud humana. A partir de esta revisión, se pudo establecer, que las αs1 y αs2 caseínas se encuentran en conjunto con la β-caseína, formando el núcleo micelar, interactuando con los iones de calcio, para formar y mantener la micela estable. Animales caracterizados genéticamente con algunas variantes de estas proteínas, se asocian con un rendimiento en el volumen de leche. La κ-caseína, por su parte, está asociada con un aumento en el rendimiento y calidad de los quesos, de ahí su importancia económica, mientras que las formas más comunes de β-caseína en razas de ganado lechero son A1 y A2. La β-caseína A2 no presenta efectos negativos a la salud humana, por el contrario, ha sido asociada con propiedades reductoras de colesterol y triacilglicéridos. Sin embargo, la variante A1 de la β-caseína produce un péptido bioactivo denominado β-casomorfina-7 (BCM-7), que puede desempeñar un papel etiológico poco claro en el desarrollo de algunas enfermedades en humanos, tales como: enfermedad isquémica del corazón, diabetes mellitus tipo 1, síndrome de muerte súbita infantil (SIDS), desórdenes neurológicos, como autismo y esquizofrenia.
Abstract Milk is an essential food for humans and one of the reasons of its importance lies in the content of milk proteins. The most frequent proteins in this precious liquid are caseins (αS1-casein, αS2-casein, β-casein and κ-casein), which are a source of amino acids for the diet of mammals in their first days of life. In milk, caseins are made up of molecular aggregates of proteins of varying sizes called micelles. The objective of this review is to present an overview of the structure, properties and genetics of dairy caseins and their relation with human health. From this review, it was established that αs1 and αs2 caseins are found together with β-casein, forming the micellar nucleus and interacting with calcium ions, to form and maintain stable the micelle. Animals genetically characterized with some variants of these proteins are associated with a yield in milk volume. For its part, κ-casein is associated with an increase in the yield and quality of cheeses, hence its economic importance, while the most common forms of β-casein in dairy cattle are A1 and A2. β-casein A2 does not have negative effects on human health; on the contrary, it has been associated with lowering properties of cholesterol and triacylglycerides. However, the A1 variant of β-casein produces a bioactive peptide called β-casomorphin-7 (BCM-7), which may play an unclear etiological role in the development of some diseases in humans, such as: ischemic heart disease, type 1 diabetes mellitus, sudden infant death syndrome (SIDS), neurological disorders, such as autism and schizophrenia.
Resumo O leite é um alimento essencial para o ser humano e uma de suas principais característica é o teor de proteínas do leite. As proteínas mais frequentes neste líquido são as caseínas (αS1-caseína, αS2-caseína, β-caseína e κ-caseína), que são uma fonte de aminoácidos para a dieta dos mamíferos nos primeiros dias de vida. As caseínas no leite são constituídas por agregados moleculares de proteínas de variados tamanhos, chamados micelas. O objetivo desta revisão é apresentar uma visão geral da estrutura, propriedades e genética das caseínas lácteas e sua relação com a saúde humana. A partir desta revisão, foi estabelecido que as caseínas αs1 e αs2 são encontradas em conjunto com a β-caseína, formando o núcleo micelar, interagindo com os íons cálcio, para formar e manter a micela estável. Animais geneticamente caracterizados com algumas variantes dessas proteínas estão associados com o rendimento da produção de leite. Por sua vez, a κ-caseína está associada ao aumento do rendimento da produção e da qualidade dos queijos, por isso sua importância econômica, enquanto as formas mais comuns de β-caseína em bovinos leiteiros são A1 e A2. A Β-caseína A2 não tem efeitos negativos na saúde humana, pelo contrário, tem sido associada a propriedades redutoras do colesterol e dos triacilglicéridos. No entanto, a variante A1 da β-caseína produz um peptídeo bioativo denominado β-casomorfina-7 (BCM-7), que pode desempenhar uma função etiológico ainda desconhecida no desenvolvimento de algumas doenças em humanos, tais como: doença isquêmica do coração, diabetes mellitus tipo 1, síndrome da morte súbita infantil (SMSL), distúrbios neurológicos, como autismo e esquizofrenia.
RESUMEN
RESUMEN Los polimorfismos genéticos asociados con las caseínas de la leche son de gran importancia, ya que pueden ser usados como marcadores genéticos para mejorar el rendimiento productivo en los hatos lecheros. El objetivo de este estudio fue evaluar la diversidad y estructura genética de 5 SNP de caseínas de la leche, obtenidos con chips genómicos en vacas y toros de raza Holstein en Antioquia (Colombia). Fueron muestreados 113 animales de raza Holstein en 3 regiones del departamento de Antioquia (norte, centro y oriente) y un cuarto grupo de sementales comerciales. Los animales fueron genotipificados con chips genómicos de alta densidad (Illumina BovineHD e Illumina SNP50 v2), a partir de los cuales se identificaron 5 SNP (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 y ARS-BFGL-NGS-15809). Para cada SNP se realizó un análisis genético mediante un análisis de varianza molecular (amova) usando el software GenAIEx 6.501. Los SNP con mayor heterocigosidad total (HT) fueron ARS-BFGL-NGS-8140 y BTA-32346-no-rs, con resultados cercanos al 45%; sin embargo, la Ht para ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs y BTB-00821654 estuvo por debajo del 15%. El SNP con mayor diversidad genética fue BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). En esta investigación se evaluó una subpoblación de toros comerciales extranjeros, en la cual se obtuvieron frecuencias alélicas y genotípicas similares a las obtenidas para las subpoblaciones locales, sugiriendo que los alelos de los toros muy posiblemente están fijados en dichas subpoblaciones, por lo que la estructura y diversidad genética tienden a ser bajas en la muestra de estudio.
ABSTRACT Genetic polymorphisms associated with milk caseins have a great importance since they can be used as genetic markers to improve productive performance in dairy herds. The main goal of the present study was to evaluate the diversity and genetic structure of 5 SNPs of milk caseins, obtained with genomic chip in Holstein cows and bulls from Antioquia (Colombia). 113 Holstein animals were sampled in 3 regions of Antioquia (north, center, and east), and a fourth group of commercial sires. Animals were geno-typed with high-density SNP chips (Illumina BovineHD and Illumina SNP50 v2), from which 5 SNPs were identified (ARS-BFGL-NGS-8140, BTA-77380-no-rs, BTA-32346-no-rs, BTB-00821654 and ARS-BFGL-NGS-15809). For each SNP, a genetic analysis was performed by means of an analysis of molecular variance (AMOVA) using the GenAIEx 6.501 software. The SNPs with the highest total heterozygosity (Ht) were ARS-BFGL-NGS-8140 and BTA-32346-no-rs, with results close to 45%; however, the HT for ARS-BFGL-NGS-15809, BTA-77380-no-rs, and BTB-00821654 were below 15%. The SNP with the highest genetic diversity was BTA-32346-no-rs (Ho-He = 0,06; p < 0,05). In this research a subpopulation of foreign commercial bulls was evaluated, in which similar allelic and genotypic frequencies to those for local subpopulations were obtained, suggesting that the alleles of the bulls are very possibly fixed in these subpopulations, so that the structure and genetic diversity tend to be low in the study sample.
Asunto(s)
Animales , Bovinos , Caseínas , Marcadores Genéticos , Leche , Polimorfismo Genético , Variación Genética , Arum maculatum , Análisis de Varianza , Densidad de Población , Colombia , Estructuras Genéticas , Alelos , Genética , NucleótidosRESUMEN
Variantes alélicas del gen de la kappa caseína (CSN3) en bovinos Holstein del trópico alto de Nariño-Colombia. Materiales y métodos. Se escogieron al azar 50 vacas Holstein y mediante punción en la vena coxígea media se tomaron muestras de 5cc de sangre, que se almacenaron y preservaron en tarjetas FTA® para su posterior análisis en el laboratorio. El ADN se amplificó por PCR utilizando cebadores específicos. Los cambios en la conformación de cadena sencilla (SSCP) fueron visualizados en geles de poliacrilamida al 12%; mientras que los RFLPs se obtuvieron por digestión con tres enzimas de restricción y se visualizaron en geles de agarosa al 4%. Resultados. La metodología PCR-RFLPs fue útil para detectar mutaciones puntuales y por lo tanto se identificó un mayor número de alelos, lo que contribuye a una mejor estimación de las medidas de diversidad genética en poblaciones seleccionadas, ya que evita problemas de sobreestimación de los valores en las frecuencias alélicas. Por su parte, la técnica PCR-SSCP resultó más sencilla y económica, ideal para investigaciones en las que no existe información previa sobre los genotipos de las poblaciones bovinas y en estudios con bajos presupuestos. Conclusiones. Las dos metodologías evaluadas son herramientas moleculares que contribuyen a la orientación de los procesos de selección en los bovinos para leche, ya que identifican los alelos del gen CSN3. La diferencia radica en el costo de las mismas y en el número de variantes identificadas.
